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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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湖南省中南大学湘雅二医院（体外受精胚胎移植）试管婴儿的成功率达50%，医院妇产科生殖内分泌中心每年新鲜取卵周期数超过700，并保持10～15%的年增长率。医院妇产科在省内较早开展了多囊卵巢综合症及自身免疫性卵巢早衰的系统诊治，专科门诊量居湖南省内前茅。
湖南省中南大学湘雅二医院做试管婴儿：夫精人工授精费用是5000元左右，一代试管婴儿单周期移植费用是3-4万左右，二代试管单周期费用是3-5万元左右。具体的费用会因人而异的，总的来说公立医院做试管费用是按国家标准来的，不会存在乱收费现象，可以放心就诊的。
医院妇产科生殖中心简介
中南大学湘雅二医院教研室始建于1958年，是中南大学的附属医院，也是国家卫生健康委预算管理医院。是国内学科最齐全、湖南省规模最大的大型三级甲等医院，素有“南湘雅”美誉。
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1981年11月成为国内首批获得硕士学位授予权的单位，1998年5月率先在省内获得博士学位授予权，2001成为中南大学校级重点学科，2006年成为湖南省妇科腔镜治疗质量控制中心，2009年成立湖南省产前诊断中心，2011年被评为省级重点学科。目前拥有医护人员近200名，其中博士生导师4名，硕士生导师15名，教授16名，副教授 15名。形成产科、妇科、生殖内分泌和产前诊断4个专科，设置有产科、妇科2个专科病房共4个病区，编制病床数156张；妊娠并发症、妇科肿瘤、子宫内膜异位症等18个专科门诊与1个急诊诊室；2个医疗中心分别为产前诊断中心和生殖医学中心；1个临床研究室即女性生殖疾病研究室。
中南大学湘雅二医院妇产科率先在国内开展了体外人工授精胚胎移植工作，1988年成功地诞生了中国大陆第1例异体供胚移植试管婴儿，获国家科技进步二等奖。目前体外受精胚胎移植的成功率达50%，冻胚妊娠率在原有的程序化冷冻的基础上提高10%以上。对反复种植失败和自发性反复流产患者开展了宫腔内自体外周血单个核细胞灌注，显著提高了这些患者的妊娠率及妊娠结局。将显微外科技术运用于妇科临床，使绝育后输卵管复通术后妊娠率高达95%，获国家教委科技进步三等奖。开展了多囊卵巢综合症及自身免疫性卵巢早衰的系统诊治。
专家推荐:
施晓波
主任医师，教授，1987年至今一直在湘雅二医院从事妇产科临床、 教学、科研工作,对妇产科常见病及疑难急症的诊治，积累了丰富的经验。1995年开始从事妇产科生殖内分泌专业，先后在北京大学第三医院和南方医院进修，2001年创立湘雅二医院妇产科生殖中心，对多囊卵巢综合症、高泌乳血症、卵巢早衰、闭经、青春期及围绝经期功血等生殖内分泌紊乱性疾病有丰富的临床经验。
擅长疾病:辅助生殖技术即体外受精胚胎移植(试管婴儿)及其衍生技术、妇科B超等;开展集生殖、不孕遗传、优生、心理咨询等综台治疗不孕症。
符书馨
副主任医师，副教授，1985年毕业于湖南医科大学医疗系,获医学学士，毕业后-直在湖南医科大学附属二医院从事妇产科临床、教学、科研工作20余年。1993年晋升主治医生， 1999年获医学硕士学位, 并于1999年晋升副教授，从事女性内分泌及更年期保健方面的研究，2004年攻读中南大学湘雅二 医院妇产科生殖内分泌博士。2004年在北京医科大学附属第三医院生殖中心进修妇科生殖内分泌，成为了湘雅二医院生殖中心及妇科内分泌的骨干。
长期出诊妇科内分泌专科门诊、青春期及更年期保健门诊、不孕症门诊，指导妇科内分泌病人及不育症病人的临床治疗，在妇科内分泌及生殖内分泌，尤其是对多囊卵巢综合症、高泌乳血症、卵巢早衰、闭经、青春期及更年期功血、更年期妇女保健方面有专门研究及丰富的临床经验，受到了国内妇科内分泌专家的重视及生殖内分泌不孕病人的好评。
生殖中心医疗项目
1、夫精人工授精
2、体外受精-胚胎移植（一代试管）
3、卵胞浆内单精子注射（二代试管）
医院地址：湖南省长沙市人民中路139号
据统计，我国不孕不育的育龄夫妇比例已经高达
12%-18%
。这个统计结果是什么概念？也就是说，十对育龄夫妇中，可能就有一对或者两对正在为求子不得而犯愁。不孕不育率的攀升和现代人生活压力大，作息紊乱存在着一定的关系。
除了一些“丁克”家族外，在结婚成家后，大多数的夫妇都想能够有一个爱的结晶。
有时候就是那么事与愿违，有些女性和丈夫备孕很久却一直无果，有些女性没有计划生育却屡屡“中招”怀孕。
如果你感受不到那些家庭为了求子有多拼，你可以去各地的生殖医院看看，里面多的是眉头紧锁，
为了求子甚至不惜倾家荡产的夫妇。
小胡没想到自己顺遂的人生之路会卡在求子这道坎上，在和丈夫步入婚姻后，小胡一直没有把备孕放在心上。
直到婚后两年，家里人开始催促时，小胡才突然意识到两年来，自己和丈夫夫妻生活从未避孕，却
一直没有怀上。
小胡在家人的建议下，和丈夫到了当地有名的生殖中心就诊，在检查结果出来之后，她傻眼了。
自己的各项指标没有什么问题，而丈夫的精子却“少得可怜”。考虑到小胡丈夫精子的特殊情况，如果他们坚持自然怀孕的话，
成功的概率极低。
因此，医生建议他们去做试管婴儿。刚听到试管这个词时，小胡感觉天都要塌下来了。以前只在电视中听说过试管婴儿，没想到自己也要走上试管求子这条路。
小胡原本想要放弃，但是一想到自己丈夫平时对自己的疼爱，小胡决心不论如何一定要为丈夫生育一个孩子。
就这样，小胡和丈夫开始全面检查、调理身体，进入试管周期。有些人以为做试管婴儿很简单，所以她们在适合生育的年纪，不着急要孩子。
她们认为如果到时候自己怀不上，还有试管婴儿技术能帮忙。其实，
试管远比很多人想要的困难，女性在做试管过程中所承受的煎熬，不是一般人能承受住的。
做试管婴儿过程中要承受的三大“煎熬”，一般人可能承受不住
首先是身体的“煎熬”。
之所以小胡听到试管婴儿一词，感觉眼前一黑，是因为她之前听闻做试管婴儿非常“可怕”。尤其是对于女性而言，在生理方面，确实是一种巨大的考虑。
和自然怀孕的女性相比，通过试管技术怀孕的女性在求子这道关卡上面，确实
吃了不少苦。
除了要
打数百针外
，做试管最让人害怕的莫过于取卵
的过程了。当女性体内的多个卵子成熟之后，负责取卵的医生会用一根长长的取卵针来取卵。虽说取卵的过程中可以使用麻醉，但是取卵还是有创口的，对女性的卵巢会有一定的伤害。
有些女性在取卵过后还会出现“腹水”的情况，这是由于女性卵巢被药物过度刺激的缘故。
要知道腹水的症状非常危险，女性会感觉下腹部胀痛，尿液减少，需要积极治疗。
由此可见，做试管婴儿对女性的身体来说，确实是一种煎熬。
其次是心理的“煎熬”。
在进入试管周期后，小胡才明白，相比做试管过程中身体上的疼痛而言，心理上的折磨更让人觉得痛苦、难熬。
刚开始小胡担心自己的卵泡能不能成熟，在多个卵泡成熟之后，小胡又开始担心能够取出来几个，在取出了多个成熟的卵泡之后，小胡的心依旧是悬着的。
毕竟自己丈夫的精子数量是比较少的，为数不多的“小蝌蚪”到底能不能成功和卵子结合形成受精卵？这一切都是未知数。
做试管婴儿过程中的这种不确定性就像一块大石头，一直堵在小胡的心中，让她喘不过气来。
虽然知道在做试管的过程中应该要保证充足的睡眠时间，小胡却总是在深夜焦虑地辗转反侧，难以入眠。
她觉得身体上的疼痛她可以咬咬牙忍过去，但是这种心理上的煎熬，实在是太折磨人了。
最后是经济上的“煎熬”。
之所以小胡会如此焦虑，以至于失眠，是因为她为了做试管婴儿，已经连续请了很多天的假了。
自己的工作会受到影响不说，小胡和丈夫这次做的是二代试管，促排、取卵、移植等各个流程走下来，
已经花费好几万。
如果这次不成功，那么一切都要重新开始，他们又得准备好几万的资金。
小胡和丈夫两人工作非常拼，好不容易才凑齐了房子的首付，之后还没有什么积蓄。这几万的支出对于他们这个家庭来说，是非常巨大的。
如果这次不成功，
小胡还不知道需要多久他们才能凑出第二次的试管费用。
要知道，试管婴儿的成功率并不是百分之百的。有些夫妇，花费了几十万，还没能如愿地拥有一个属于自己的孩子。
许多女性做试管的焦虑一方面是来源于求子多年不得的着急，另一方面则是来源于经济上面的巨大压力。
这份煎熬，只有经历过的人，才能懂得。
育儿寄语
试管的过程看似简单，却让人备受煎熬。不管怎样，我们还是要感谢试管技术，让许多绝望的家庭又重新看到了希望，让许多夫妇圆了自己的求子梦。
试管婴儿的父母也不必有心理负担，试管婴儿和普通婴儿一样健康、可爱。希望每个想当妈妈的女性都能如愿“好孕”，希望她们在当妈妈的路上，可以少一点艰辛。
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