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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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做试管婴儿所需要的流程看似简单，但其中的痛苦只有孕妈才能体会

在当下的社会里面，人们的生存压力都是蛮大的，其中不光是男性，女性也是如此，就是因为这样，现在有好多女性的身体出现了很多的病症。由于一些工作还有年龄或者是健康的问题导致了不孕的结果。并且这类的女性数量还在一点点的上升，不过好在如今医学也是很发达了，专门对于这些不孕不育的女性研究出了试管婴儿，这种方式总的来说还是一种很可靠的办法，也是能够让怀不上孩子的家庭拥有一个孩子。不过试管婴儿看起来似乎是很简单的，但是实际上里面的一些痛苦也就只能孕妇妈妈能够体验到了。来看看吧。

1、首先在做这个试管婴儿之前是要先进行一下前期的准备。这时候主要做的就是全身的一个检查，只有身体状况能够达到标准的女性们 才能够进行这个试管婴儿，不然的话是不能做的。所以这种方式也不是适合所有的女性。

2、接下来就是要开始打针还有喝一些药物来进行取卵工作。在做这个试管的时候，其实是需要很多的女性卵子的，但是每个女性正常月产得卵数目完全不够试管地进行，那这样一来我们就要靠着打针还有药物来增加每个月的排卵量。不过从这个时候开始，就是女性的恶梦了，因为吃药会导致身材发胖，并且对于自己身体的损害也是蛮大的。一些很不舒服的生理现象都会出现，总之日子是不太好过的。

3、然后就要开始体外的受精，并且形成胚胎组织。一般精子还有卵子是要在同一天的时候取出来，在取出之后的几小时，就应该把卵子还有精子放进培养器皿里进行培养。在这个步骤的时候，都是医生来做的，所以妈妈们还是相对轻松一些的，只要等待结果就可以了。要是培养成功了之后就要进行下一步了。

4、胚胎培养成功就要开始转移到子宫里面进行培养。受精卵会在体外的时候培育四十八或者是七十二小时的时间，等过了这段时间之后，就会形成很多的胚胎组织。只有合格的胚胎才会转到妈妈们的体内。

5、最后一步就是确定女性是否已经怀孕。也就是说这个过程并不是一个百分百的概率，只要有一部没有做好或者是时机没有对上，那就会导致试管失败。要是女性成功的受孕之后，医生就会继续检查宝宝生长的状况。

在长春吉大一院做一次三代试管婴儿的成功率可以高达70%左右，但是这是针对于较年轻以及身体状况较好的患者来说。若是患者身体状况比较差，比如说卵巢功能已经衰退、子宫患有其他疾病以及丈夫精子质量也不好等等，特别是年龄大于40岁的患者，那么在吉大一院做三代试管的成功率就是比较低的，可能只有25%-30%左右的几率会成功。

长春吉大一院（吉林大学第一医院/吉林大学白求恩第一医院）是吉林省首家、也是目前唯一一家获批“第三代试管婴儿”技术正式运行的单位，2021年诞生了吉林省首例“第三代试管婴儿”。目前吉大一院三代试管成功率挺高的，但不同年龄段的患者在该医院做一次三代试管的成功率是不同的，具体可参照以下：

1.据科学研究女性最佳生育年龄在25-35岁之间，也就是说这段时期做试管的成功率是最高的，所以此年龄段的患者在吉大一院做一次三代试管的成功率可以高达70%左右；

2.大于35岁的患者，属于高龄，一般来说年龄在35-40岁之间，做一次三代试管的成功率也还是很可观，在50%左右；

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3.年龄大于40岁，虽然三代试管可以筛选出健康的胚胎，但是高龄患者本身活产率就会下降，加上妊娠风险大，所以成功率会低很多，大概在30%左右。

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