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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

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去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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不孕不育人数逐年增加，试管婴儿技术也越来越成熟。如今，试管婴儿越来越普遍。有哪些问题是我们需要特别注意，但又容易忽略的，比如:试管婴儿超长方案是为什么样的人设计的？流程是怎样的？这个问题有明确的答案吗？现在我们来看看试管婴儿超长方案是为什么样的人设计的？

在试管婴儿促排卵过程中，细心的朋友会发现，根据患者的个体差异、卵巢功能和不孕原因，试管婴儿促排卵方案也分为很多种。长期方案、短方案、超短方案比较常见，但有些患者应用超长方案，那么什么是超长方案呢？

什么是超长方案？

超长方案是在促排卵治疗前使用长效促性腺激素释放激素(GnRH)激动剂一至几个月，待各项指标达到促排卵标准后开始促排卵。因此促排卵时间比传统的长方案要长，所以被命名为超长方案。目前这类方案主要适用于子宫内膜异位症患者。

在女性人群中，子宫内膜异位症的发病率约为10%，而在不孕妇女中，子宫内膜异位症的发病率约为20%-30%。对于子宫内膜异位症患者来说，传统助孕方式的临床妊娠率低于其他不孕因素患者，而超长方案可以更好地抑制子宫内膜异位症患者的异位病灶，控制盆腔炎性反应，因此超长方案可以很好地改善子宫内膜异位症患者的助孕结局。这是子宫内膜异位症患者最常用的方案。

近年来，随着人们对促排卵经验的丰富，临床医生发现超长方案不仅可以改善激素水平和盆腔环境，而且对子宫内膜也有很好的效果。因此，目前超长方案的应用逐渐广泛，可用于多囊卵巢综合征患者、hyperLH患者和反复着床失败患者。具体方案也进行了优化，出现了改进的超长方案。无论如何，都是根据患者的具体情况来选择最适合你的方案，以达到最高的临床妊娠率。

超长方案适用人群

主要适用于子宫内膜异位症、子宫腺肌病患者，也可用于多囊卵巢综合征、LH偏高、反复着床失败的患者。

超长方案治疗过程

在月经痉挛第5天或黄体中期，经b超和激素检查后，根据病情选用长效曲普瑞林(GnRH-a、达非蒽林等。)肌肉注射2-6个周期，最后一次GnRH-a给药后14-28天，b超及激素检查提示应在卵泡开始恢复生长时开始促排卵治疗，当卵泡生长发育至成熟时，由绒毛膜促性腺激素触发，36小时后取卵。

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子宫内膜炎吃14天大多可以好转，移植能不能成功因人而异。如果子宫内膜炎对子宫内膜形态、厚度没有什么影响，吃药14天后移植成功率还是比较高的，如果子宫内膜炎吃影响了子宫内膜厚度，或者是造成子宫形态不清楚，就会影响移植管移植成功率，需要及时做病理性检查、宫腔镜来详细诊断，配合医生采用正确的方法积极治疗。

子宫内膜炎大多是宫颈炎症、阴道炎症未及时治疗导致细菌感染引起，如果不治疗子宫内膜炎会影响试管移植的成功率，一般经积极用药治疗后可以治愈，下面是部分子宫内膜炎患者试管移植经验，以供参考：

我是宫腔镜查出来的慢性子宫内膜炎，医生说我的情况不是很严重，吃药就可以治疗，医生给开了多西环素片，看网上说移植前吃多西环素片就是为了抗菌消炎，我吃了14天最后移植成功了。

网友冰可乐

子宫内膜炎可以吃点阿莫西林或者妇科三金片，效果都是不错的，我的子宫内膜炎比较严重，是通过在月经期静脉输消炎药的方法来治疗的，效果也不错，这个病好治愈，就看配不配合医生了。

网友喝水王

子宫内膜炎患者一般是给予抗生素抗感染治疗，可以选择结合活血化瘀类的中药，一般以1-2周为1个疗程，会有明显效果，抗生素可以选择头孢类、阿奇霉素或喹诺酮类抗生素。

网友小铃铛